المجلد 6 ,
العدد 5
, جمادى الأولى 1433 - نيسان (أبريل) 2012
أخبار علمية
تقديم: د. محمود جوار
Assay Aids Diagnosis and Monitoring of Von Willebrand Disease
مقايسة تساعد في تشخيص داء فون ويلبراند ومراقبته
يُعد داء فون ويلبراند Von Willebrand disease (VWD) من الاضطربات الوراثية الشائعة، حيث يصيب حوالي 1% من سكان العالم. يعيق هذا الاضطراب قدرة الدم على التخثر بشكل كامل، يكون العيب في عامل فون ويلبراند von Willebrand Factor (vWF) كمياً (حيث تكون مستويات vWF منخفضة) أو نوعياً (حيث تكون خصائص vWF شاذة وظيفياً).
يقوم vWF بمساعدة الصفيحات على الالتصاق عند حصول أذية للجدار الوعائي، كما أنه يحمل بروتين التخثر VIII في الدم. لذلك فإن الأشكال المرضية المتوسطة والشديدة منه تتطلب أن يكون هنالك تشخيص ومعالجة صحيحة.
هنالك مقايسة جديدة، آلية بشكل كامل، تساعد في تشخيص ومراقبة (VWD). تكشف تلك المقايسة التي تدعى HemosIL VWF: RCo assay عيوب vWF الكيفية والكمية VWD Type 1, 2, and 3. وهي تعتمد على أن الشدفة المأشوبة من مستقبل الصفيحات glycoprotein-Ib alpha يحتوي على الموقع الرابط لـ vWF.
يتكون الكاشف من جزيئات لاتكس مغللة بـ glycoprotein-Ib alpha من خلال أضداد وحيدة النسيلة ذات نوعية عالية جداً. فإذا كان vWF موجوداً في العينة سيرتبط إلى شدفة glycoprotein-Ib alpha بوجود الريستوسيتين. وتتناسب درجة الامتصاص مباشرة مع فعالية vWF في العينة، وهو يحدد من خلال قياس نفوذية الضوء بسبب التكدس.
تشكل هذه المقايسة ابتكارا لمقاربة اختبارات vWD، كونها تتخطى مشكلة التبدلات المرافقة للصفيحات، وكذلك الاختلافات في تفسير النتائج الشائعة لدى استعمال الطرق اليدوية، كون المقايسة آلية والكواشف المستخدمة سائلة وجاهزة للاستعمال، علاوة على ذلك يجري الحصول على النتائج خلال دقائق.
Iron Levels Linked to Blood Clots
جلطات الدم ذات علاقة بمستويات الحديد فيه
قد تكون معالجة عوز الحديد لدى مرضى الأوعية الدورانية هامة في الوقاية من خثرات الدم القاتلة. فالأشخاص الذين تكون لديهم مستويات الحديد منخفضة في الدم يكون لديهم اختطار أعلى لحدوث خثرات دموية من شأنها أن تسبب التورم والألم، لكنها تكون قاتلة لدى هجرة تلك الخثرات إلى الأوعية الدموية الرئوية.
قام علماء بريطانيون بتحليل 609 عينة مريض في مستشفى Hammersmith خلال فترة مابين 1999 - 2011 للبحث في الاختلافات بين المرضى الذين لديهم خثرات دموية والذين لا توجد لديهم خثرات دموية.
يُعد توسع الشعيرات النزفي الوراثي hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) مرضاً وراثياً يصيب الأوعية الدموية والعرض الرئيسي له هو النزف الغزير من الأنف والمعي. ووجد العلماء أن المستويات المنخفضة من الحديد في الدم كانت عامل اختطار قوي لحدوث خثرات دموية، بينما المرضى الذين تناولوا الحديد لم يكن لديهم اختطار عالٍ، مما يوحي أن معالجة عوز الحديد يمكن أن تقي من الخثرات الدموية.
يبدو أن الارتباط ما بين مستويات الحديد وخثرات الدم يعتمد على عامل التخثر VIII وهو بروتين يحرض على التخثر الطبيعي. أيضاً تشكل المستويات العالية من VIII عامل اختطار قوي لتخثر الدم فالمستويات المنخفضة من الحديد كانت مترافقة وبشكل قوي مع المستويات العالية من VIII.
المورثة التي تشفر VIII فيها مواقع تمكن البروتينات الرابطة للحديد IBP أن ترتبط بتلك المواقع. وهذا ما يجعل بإمكان مستويات الحديد أن تنظم جين العامل VIII وتلك الآلية هي المسؤولة عن ذلك الارتباط.
Rapid Test Developed for Sickle Cell Anemia
تطوير اختبار سريع لفقر الدم المنجلي
يقدر أن 20 مليوناً على مستوى العالم مصابون بفقر الدم المنجلي وأكثر من 12000 منهم في بريطانيا. وتظهر الأعراض لدى الأطفال ما بين الشهر 6 – 9 من العمر. ويتعرض الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي إلى هجمات من الألم الشديد يدعى ضائقة crises والتي يمكن أن تستمر عدة أيام ويكون لديهم فقر دم وعداوى مهددة للحياة، ويكونوا عرضة لاختطار العديد من الاختلاطات ( فشل أعضاء، سكتات، تقرحات).
لا يمكن لأي من الاختبارات المتوافرة التنبؤ عن شدة المرض. فالأطفال الذين لديهم اختطار عالٍ للأعراض الشديدة ويمكن أن يستفيدوا من المعالجة المبكرة والمركزة لا يمكن أن يجرِ التعرف عليهم إلا عندما تسوء حالتهم.
يقوم علماء بريطانيون بجهود حثيثة لاستبدال الاختبارات التشخيصية لفقر الدم المنجلي، التي تكون معقدة وتتطلب أداوات مكلفة وتستهلك الكثير من الوقت، مما يجعلها غير مفيدة في التشخيص الإسعافي السريع.
يتم تطوير اختبار دموي جديد والذي يُمكِّن للمرة الأولى من معرفة الأطفال ذوي الاختطار العالي للشكل الشديد من فقر الدم المنجلي.
فالأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي تكون الكريات الحمراء لديهم شاذة ويعمل الاختبار على كشف تلك الخلايا التي يتم تفجيرها تحت شروط خاصة، مما يسمح بتشخيص مباشر وبالتالي تكون المعالجة أكثر تركيزاً.
تتضمن الطرق الأحدث مزج عينات الدم مع محلول سكري خاص بجو منخفض الأكسجين، فالكريات الحمراء المنجلية تنفجر في السائل الطافي الذي يصبح لونه قرنفلياً بينما الكريات السليمة لا تنفجر ويبقى السائل نقياً.
Dried Blood Spot Used to Screen for Clinical Conditions
استعمال بقعة الدم المجففة للتقصّي عن حالات سريرية
يمكن أن تستعمل طريقة سريعة للتحري عن طيف واسع من الحالات السريرية الوراثية والمكتسبة بآن واحد من نقطة دم جافة واحدة.
يجري جمع قطرة الدم الجافة دون بضع للمريض، كما أن التكلفة والمخاطر الحيوية المترافقة مع جمع ونقل وتخزين العينة يقل.
يستعمل الاختبار تقنية مقياس طيف الكتلة mass spectrometry عالي الحساسية والنوعية، الذي يقوم بتحليل البروتينات والإنزيمات والمستقلبات في الدم دون الحاجة إلى كمية كبيرة من عينة الدم.
يقوم الاختبار بتحويل البروتينات إلى ببتيدات. وباستخدام مقياس طيف الكتلة يقوم بانتقاء المستقلبات التشخيصية وقياسها بدقة. كما يمكن استعمال عينات البول أيضاً بالطريقة نفسها للتحري المبكر والمراقبة السريرية لأمراض مزمنة كالأمراض القلبية والكلوية والداء السكري.
تحمل هذه الطريقة الجديدة العديد من التطبيقات الممكنة التي تتضمن التحري عن فقر الدم المنجلي لدى الأطفال واضطرابات الهيموغلوبين الهامة الأخرى. أما في ما يتعلق بالتحري الجنيني عن فقر الدم المنجلي والتالاسيمية فيتطلب ذلك عينة دم سائلة طازجة.
Nucleic Acid Test Rapidly Detects Antibiotic Resistant Staphylococcus
اختبار الحمض النووي يكشف مقاومة العنقوديات للمضادات الحيوية بسرعة
يترافق تجرثم الدم الذي تسببه العنقوديات الذهبية المقاومة للميتيسللين Methicillin-resistant S. aureus (MRSA) مع معدل وفيات أعلى من الذي تسببه العنقوديات الذهبية الحساسة للميتيسيللين MSSA.
هنالك اختبار جزيئي تشخيصي دقيق وسريع يمكن أن يفرق ما بين أهم نوعي العنقوديات المسببة للأمراض ويحدد المقاومة للمضادات الحيوية بآن واحد.
يدعى هذا الاختبار بـ BC-S الذي يقوم بكشف العنقوديات البشروية S. epidermidis والعنقوديات الذهبية Staphylococcus aureus وجين mecA، الذي يُعد مسؤولاً عن المقاومة للمضادات الحيوية methicillin/oxacillin.
يقوم اختبار BC-S بالكشف عن نوعي الجراثيم ومقاومتها للمضادات الحيوية في زجاجات زرع الدم للجراثيم إيجابية غرام خلال ساعتين ونصف، مقارنةً مع طرق الزرع الاعتيادية التي تستغرق ثلاثة أيام.
أظهرت الدراسات أن التأخر في إعطاء المضاد الحيوي الملائم يترافق مع نقص بنسبة 7.6% في نسبة البقيا لكل ساعة تأخير في المعالجة. وتبين أن الاختبار الجزيئي السريع بزرع الدم يختصر الوقت والتكلفة معاً.
Biochip Diagnoses Sepsis in Blood Samples
رقاقة حيوية تشخص انتان الدم في العينات الدموية
رُقاقة حيوية جديدة ستمكن الأطباء من تحليل عينات الدم للتحري عن انتان الدم، دون الحاجة إلى إرسال العينة إلى مخبر مركزي، بشكل يمكن الأطباء من تمييز انتان الدم ومعالجته بسرعة عالية ومباشرة، مما يزيد من فرص المريض في النجاة.
تفصل خلايا الدم الحمراء من العينة وتضاف البلازما المتبقية إلى الرقاقة الحيوية، حيث أنه لدى المرضى الذين يعانون من انتان الدم يقوم الجهاز المناعي بإنتاج بروتينات معينة وهنالك أضداد تتوضع على الرقاقة تتوافق مع تلك البروتينات (حسب مبدأ القفل والمفتاح). وعند تواجد تلك البروتينات في الدم تقوم الأضداد باصطيادها من السائل وتربطها إلى الرقاقة.
تقوم الرقاقة بتمييز العديد من البقع الدقيقة المتألقة التي تعبر عن وجود البروتينات في الدم، وعندما يكون الشخص سليماً تبقى الرقاقة قاتمة.
إن الاختيار الدقيق لواصمات بروتينية معينة يمكن للطبيب من الحصول على معلومات إضافية هامة عن سبب وشدة المرض.
المجلد 6 ,
العدد 5
, جمادى الأولى 1433 - نيسان (أبريل) 2012
