| المجلد 6 ,
العدد 8
, صفر 1434 - كانون الثاني (يناير) 2013 |
| |
| دراسة طفرات الجين GJB2 لدى مجموعة من فاقدي السمع السوريين: معدلات مرتفعة لزواج الأقارب، وقلة الاهتمام بالفحوص الوراثية |
| Study of GJB2 Gene Mutations in Syrians with Hearing Loss: High Frequency of Consanguinity and Limited Concern of Genetic Tests |
| د. زينة المحايري و أ . د. فوزة منعم |
| Zeina Mahayri and Fawza Monem |
كلية الصيدلة، جامعة دمشق
Faculty of Pharmacy, Damascus University.
|
| الملخص Abstract |
| |
يشكل فقد السمع الخلقي العيب الحسّي الأكثر شيوعاً لدى البشر. وتتسبب طفرات جين GJB2 بالشكل الأكثر شيوعاً لفقد السمع الخلقي. هدفت هذه الدراسة إلى تحرّي طفرات الجين GJB2 لدى مجموعة من فاقدي السمع السوريين، بوساطة تحديد التتالي المباشر. وتألفت عينة الدراسة من 41 مصاباً بفقد السمع الخلقي من مناطق مختلفة في سوريّة.
ظهر زواج الأقارب في 72% من عينة الدراسة، وكشفت معطيات تحديد التتالي طفرات في 7 حالات، خمس منها كانت طفرة delG35 (3 متماثلة الزيجوت، وحالتان متغايرتا الزيجوت). واكتشفت الطفرة W77R في حالة واحدة، وطفرتا delT167 وR184P في حالة أخرى بشكل تغاير زيجوت مركب.
خلصنا من دراستنا إلى أنّ الكشف عن طفرات الجين GJB2 ينبغي أن يكون الخيار الأول للاختبارات الجزيئية لفاقدي السمع في المجتمع السوري. كما أشارت الدراسة إلى قلة الوعي حول أهميّة الاختبارات الجينية، وقلة الاهتمام بدراسة دور زواج الأقارب في المجتمع السوري.
|
| |
Congenital hearing loss is considered the most common sensory defect in humans. And GJB2 gene mutations are responsible for the most prevalent form of congenital hearing loss. The aim of this study is to screen the GJB2 gene mutations in a group of Syrians with hearing loss, by direct sequencing.
The study sample consisted of 41 patients with congenital hearing loss from different regions of Syria.
72% of patients in the study sample were from consanguineous parents. Sequencing data revealed mutations in 7 cases, of which 5 were 35delG mutation (3 homozygous, 2 heterozygous). W77R mutation was detected in one case, and 167delT with R184P mutations as compound heterozygous in another case.
We concluded that detecting gene GJB2 mutations should be the first candidate for molecular testing of hearing loss patients in Syria. The study indicated a low awareness of genetic testing importance, and the limited concern of study the role of consanguinity in Syrian population.
|
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| المجلد 6 ,
العدد 8
, صفر 1434 - كانون الثاني (يناير) 2013 |
|
|
|
